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La sindrome di Williams. Genetica, clinica e riabilitazione
La sindrome di Williams. Genetica, clinica e riabilitazione

La sindrome di Williams. Genetica, clinica e riabilitazione


pubblicato da Franco Angeli

35,00
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Descrizione

La Sindrome di Williams (SW) è una malattia genetica rara che consiste nella delezione di una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 7. E caratterizzata da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale. L'accresciuto interesse sulla sindrome da parte di tutti gli specialisti che sono chiamati a prendere in carico le persone affette dalla SW ha permesso di anticipare sempre di più la diagnosi, mettere a punto test diagnostici e sviluppare specifici percorsi riabilitativi. Tra i risultati recenti di maggiore rilievo ricordiamo i progressi della ricerca genetica, che hanno permesso di definire il contributo di numerosi geni localizzati nella regione deleta al fenotipo della sindrome e promettono di ottenere terapie mediche maggiormente mirate e i corsi di educazione all'autonomia per gli adolescenti. Questo volume riporta le acquisizioni più significative su questa malattia. I contributi derivano da esperienze professionali di specialisti illustri nei loro diversi campi di appartenenza e proprio per questo forniscono una visione multidisciplinare della sindrome. Nella prima, sono presentati i risultati delle ricerche relative agli aspetti medici e genetici della SW. Nella seconda, sono affrontati i problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nell'ambito della riabilitazione e dell'intervento precoce.

Dettagli

Generi Scienza e Tecnica » Medicina » Psichiatria e Psicologia clinica » Clinica e Medicina interna

Editore Franco Angeli

Collana Strum. lavoro psico-sociale e educativo

Formato Libro

Pubblicato 13/11/2012

Pagine 288

Lingua Italiano

Isbn o codice id 9788820408022

Curatore B. Dallapiccola  -  S. Vicari

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