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Il testo analizza le diverse forme di neurofibromatosi illustrando la forma più frequente, quella di tipo 1 (NF1). Ad una breve introduzione storica segue l'analisi degli aspetti genetici. I capitoli successivi analizzano le diverse manifestazioni cliniche dal punto di vista dei vari specialisti. Ampio spazio è stato dato agli aspetti pediatrici della malattia. E' stato inserito anche un capitolo dedicato alle difficoltà di apprendimento, problema spesso presente nei pazienti. E' descritta in forma ampia la sindrome di Proteus, disturbo che affliggeva Joseph Merrick (The Elephant Man) erroneamente diagnosticato come NF1. Il libro si rivolge sia ai pazienti, sia agli specialisti. Conclude il libro un breve glossario.
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